ANOMALIAS OU DEFORMIDADES CRANIOFACIAIS

O conceito de anomalia craniofacial é amplo e engloba qualquer alteração que acomete as regiões do crânio e, ou, da face. Elas podem ser congênitas (presentes ao nascimento) ou adquiridas (após acidentes, traumas após o nascimento); isoladas (somente um tipo de alteração) ou múltiplas (mais que uma alteração) e de etiologia genética ou não.

Entre as anomalias craniofaciais destacam-se fissuras labiopalatais, fissuras palatais, craniossinostoses, holoprosencefalia, defeitos otomandibulares e de fechamento do tubo neural que afetam o pólo cefálico, além de quadros sindrômicos que afetam vários sistemas.
 

FISSURA LABIOPALATAL OU FISSURA PALATAL

A fissura labiopalatal (fissura de lábio, conhecida porpularmente como "lábio leporino" e fissura de palato, como "goela de lobo") é uma das anomalias craniofaciais mais frequentes na população. Ocorre em cerca de 1 a 2 casos em cada 1000 nascimentos em todo o mundo.

O que é fissura ou fenda?

Fissura ou fenda é uma abertura em uma estrutura corporal e é resultado do fechamento incompleto de uma estrutura específica durante o desenvolvimento. Fissuras que ocorrem no lábio e palato (céu da boca) são chamadas de fissuras orofaciais.
Existem dois tipos principais de fissuras orofaciais: fissura labial com ou sem acometimento do palato (fissura labiopalatal) e fissura palatal. 

Qual o momento para a criança ser submetida às cirurgias de lábio e de palato (céu da boca)?

A primeira cirurgia de lábio (chamada de queiloplastia) é feita entre 3 e 6 meses e a de palato, entre 12 e 18 meses. A época ideal depende, em geral, de condições clínicas da criança, de aspectos morfológicos e funcionais.

Como a fissura se manifesta na criança?

A fissura pode variar na sua gravidade. Em pessoas com fissura labiopalatal a fenda pode estar somente no lábio ou afetar lábio e gengiva ou lábio, gengiva e céu da boca. Algumas vezes somente observamos um entalhe no lábio ou uma alteração semelhante a uma cicatriz. Pode também ser uni ou bilateral.
A Fissura palatal também tem graus variados de severidade podendo acometer todo o céu da boca, somente o palato mole ou ser considerada "submucosa" (presença da tríade: chanfradura óssea, zona translúcida e úvula bífida). Além disso, pode ocorrer uma fissura (denominada "fissura oculta") que não é observada no exame clínico, mas somente através de exame específico (nasoendoscopia) e está relacionada à queixa do paciente/família quanto aos padrões de fala e voz.

Qual a frequência da fissura orofacial?

É uma das mais frequentes malformações observadas ao nascimento. Ocorre em cerca de 1 a 2 casos em cada 1000 nascimentos. A fissura que acomete o lábio e palato é mais frequente que aquela que acomete somente o palato e também há diferenças entre a frequência nas raças e entre o sexo masculino ou feminino.

Quando ocorre o surgimento da fissura?

Estes defeitos acontecem muito cedo no desenvolvimento fetal. O tecido que se tornará o lábio geralmente estará formado com cerca de 5-6 semanas após a concepção. A formação do palato ocorre com cerca de 7 a 8 semanas.

Quais as causas da fissura orofacial?

Muitas pesquisas estão sendo realizadas sobre as causas e fatores que podem provocar a fissura. Atualmente, verifica-se que existem vários fatores que podem levar à presença da fissura: interação de fatores ambientais e genéticos, o que caracteriza uma doença multifatorial.
Os fatores ambientais que estão sendo estudados que podem aumentar o risco são: drogas (incluindo vários medicamentos), tabagismo materno, infecções, uso de álcool materno e deficiência de vitamina B ácido fólico.
Certos genes ou mutações genéticas podem causar a fissura orofacial isolada ou associada a outros defeitos (casos sindrômicos). Há também cerca de 400 síndromes em que os bebês têm algum tipo de fissura orofacial, juntamente com uma grande variedade de outros defeitos congênitos. Por isso, todos os bebês com fissura orofacial devem ser cuidadosamente examinados logo após o nascimento para diagnosticar ou excluir outros defeitos congênitos.

Qual o risco de acontecer novamente na família?

O risco de recorrência da fissura orofacial é baseado no tipo de fissura e na história familial. A chance de acontecer novamente é maior, quanto mais casos existirem na família. Por exemplo, quando existe apenas 1 dos filhos casal com fissura labiopalatal e nenhum outro caso na família o risco do casal ter outro filho com fissura é de 4% (96% de chance de não acontecer a fissura). Se o casal tiver 2 filhos com fissura o risco é de cerca de 12%.
É importante lembrar que o risco nunca é exatamente zero para nenhum casal. Para cálculo do risco deve-se solicitar uma consulta com geneticista.

Existe alguma forma de prevenir o acontecimento da fissura?

Ainda pouco se sabe sobre formas de prevenção de fissuras orofaciais. No entanto, alguns estudos sugerem que tomar multivitaminas contendo ácido fólico antes da concepção e durante os primeiros meses da gravidez pode ajudar a prevenir as fissuras.
Pouco é sabido sobre como prevenir a fissura orofacial. No entanto, alguns estudos sugerem que tomar multivitaminas contendo ácido fólico antes da concepção e durante a gravidez precoce pode ajudar a prevenir fissura orofacial.